Τι είναι υπερχοληστερολαιμία;
Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία είναι μία κληρονομική νόσος του μεταβολισμού στην οποία ένα γενετικό πρόβλημα προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερίνης και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσα σε μία οικογένεια. Το είδος της χοληστερίνη που αυξάνεται στην οικογενή υπερχοληστεριναιμία είναι η κακή (LDL) χοληστερίνη. Τα σωματίδια που κουβαλάνε την κακή (LDL) χοληστερίνη κυκλοφορούν στο αίμα και μεταφέρουν χοληστερίνη από το ένα κύτταρο του οργανισμού στο άλλο.
Συνήθως ένα άτομο κληρονομεί ένα παθολογικό και ένα φυσιολογικό γονίδιο και τότε η κατάσταση ονομάζεται ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Πιο σπάνια ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια και τότε η κατάσταση ονομάζεται ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Σύμφωνα με νεότερα δεδομένα, η συχνότητα των ετεροζυγωτών στο γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1 στα 250 άτομα και των ομοζυγωτών 1 στα 600.000 άτομα.
Επομένως, στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν τουλάχιστον 40.000 ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Σε αυτούς τους ασθενείς από τη στιγμή της γέννησης τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης είναι αυξημένα κατά δύο ως τρεις φορές στους ετεροζυγώτες και κατά έξι έως οκτώ φορές στους ομοζυγώτες σε σύγκριση με φυσιολογικά άτομα.
