Skip to main content

Διάγνωση

Συνήθως η διάγνωση της νόσου γίνεται όταν σε μία εξέταση αίματος βρεθούν πολύ υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης (συνήθως πάνω από 190 mg/dL στους ενήλικες και πάνω από 160 mg/dL στα παιδιά).

   Στη διάγνωση βοηθά καθοριστικά η γνώση του οικογενειακού ιστορικού υπερχοληστερολαιμίας, αν ένα άτομο έχει εμφανίσει ένα καρδιακό επεισόδιο πριν την ηλικία των 50-60 ετών είναι πιθανό να έχει πολύ αυξημένα επίπεδα χοληστερίνης. Σε αυτή την περίπτωση πρέπει να εξετάζονται τα επίπεδα των λιπιδίων και στους στενούς συγγενείς του ασθενή.

     Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων LDL χοληστερόλης ήδη από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος από 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες με οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Δυστυχώς, η νόσος δεν διαγιγνώσκεται σωστά και η πλειοψηφία των ασθενών δεν γνωρίζει ότι πάσχει από αυτό το νόσημα. Το αποτέλεσμα είναι να χάνεται πολύτιμος χρόνος και τελικά οι ασθενείς παθαίνουν έμφραγμα του μυοκαρδίου σε μικρή ηλικία.

Η τελική διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστεριναιμίας γίνεται με ένα γενετικό τεστ, στο οποίο ανιχνεύουμε για γονιδιακη βλάβη του LDL υποδοχέα.

Επιπρόσθετα, ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν χαρακτηριστικά κλινικά ευρήματα.

Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Το γεροντότοξο, ένα λευκωπό δακτύλιο στην περιφέρεια του κερατοειδή του οφθαλμού που φυσιολογικά εμφανίζεται σε ανθρώπους μεγάλης ηλικίας. Αν ένας άνθρωπος εμφανίσει γεροντότοξο σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών τότε είναι πολύ πιθανό ότι πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία,
  • Ξανθελάσματα, μαλακές κίτρινες πλάκες που εμφανίζονται στα βλέφαρα. Από τα άτομα που εμφανίζουν ξανθελάσματα οι μισοί έχουν υπερχοληστερολαιμία,
  • Τενόντια ξανθώματα, μια πάχυνση ή οζίδια που βρίσκουμε στα γόνατα ή στους αχίλλειους τένοντες και σχεδόν βεβαιώνουν τη διάγνωση της νόσου
  • Υποδόρια ξανθώματα που εμφανίζονται συνήθως σε άτομα με ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία.

   Η τελική διάγνωση της πάθησης γίνεται με ένα γενετικό τέστ, στο οποίο ανιχνεύουμε μια γονιδιακή βλάβη του LDL  υποδοχέα.

   Συμπερασματικά η γνώση ότι ένα άτομο που πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι σημαντική και σε επίπεδο προγεννητικής συμβουλής και οικογενειακού προγραμματισμού.